Mutation einfach erklärt: Arten, Folgen, Vererbung
Was Mutationen sind, welche Arten es gibt und wann ihre Folgen vererbt werden können.
Kurz gesagt
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Sie kann ein Gen, die Struktur eines Chromosoms oder die Chromosomenzahl betreffen. Ob sie vererbbar ist, hängt bei geschlechtlicher Fortpflanzung davon ab, ob sie die Keimbahn erreicht.
Eine Mutation verändert die Erbinformation dauerhaft. Sie kann beim Kopieren der DNA entstehen oder durch äußere Einflüsse ausgelöst werden. Hier ordnest du Mutationen nach ihrer Ebene, prüfst mögliche Folgen und unterscheidest Körperzellen von der Keimbahn.
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Das Erbgut einer Zelle ist in ihrer DNA gespeichert. Wird die DNA verändert und bleibt diese Veränderung dauerhaft erhalten, liegt eine Mutation vor. Bei einer Zellteilung kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Nicht jede Beschädigung der DNA wird zur Mutation. Reparatursysteme der Zelle beheben viele Schäden und Kopierfehler. Erst wenn eine Veränderung nicht richtig repariert wird und bestehen bleibt, kann daraus eine Mutation werden. Mutationen entstehen nicht, weil ein Lebewesen eine bestimmte Eigenschaft benötigt. Sie sind in diesem Sinn ungerichtet. Ihre Folgen hängen anschließend davon ab, welcher DNA-Bereich betroffen ist und unter welchen Umweltbedingungen ein Organismus lebt.
Mutation
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information einer Zelle oder eines Organismus.
Merke: Eine Mutation ist nicht automatisch schädlich. Ihre Wirkung kann unauffällig, neutral, nachteilig oder vorteilhaft sein.
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Für die Einordnung zählt die betroffene Ebene. Eine Genmutation verändert die Basenfolge eines Gens; Basen können ausgetauscht, eingefügt oder entfernt werden. Eine Chromosomenmutation verändert die Struktur eines Chromosoms. Dabei kann ein Abschnitt verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an eine andere Stelle verlagert werden. Eine Genommutation verändert dagegen die Zahl einzelner Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze. Bei einer Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder liegen zusätzlich vor. Bei Polyploidie ist ein vollständiger Chromosomensatz vervielfacht.
| Mutationsart | Betroffene Ebene | Typisches Beispiel |
|---|---|---|
| Genmutation | Basenfolge eines Gens | Austausch, Einfügen oder Verlust von Basen |
| Chromosomenmutation | Aufbau eines Chromosoms | Verlust oder Umkehrung eines Chromosomenabschnitts |
| Genommutation | Zahl der Chromosomen oder Chromosomensätze | Trisomie 21 |
| Begriff | Bedeutung |
|---|---|
| Deletion | Ein Abschnitt geht verloren. |
| Duplikation | Ein Abschnitt liegt doppelt vor. |
| Inversion | Ein Abschnitt wird umgekehrt wieder eingesetzt. |
| Insertion | Ein Chromosomenstück wird an anderer Stelle eingefügt. |
| Translokation | Ein Abschnitt wird an eine andere Position verlagert. |
Beispiel
- 1Bei Trisomie 21 liegt Chromosom 21 dreimal statt zweimal vor.
- 2Verändert ist damit die Anzahl eines Chromosoms.
- 3Trisomie 21 ist deshalb eine Genommutation und keine Chromosomenmutation.
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Ein Gen enthält die Bauanleitung für ein bestimmtes Protein. Proteine erledigen in der Zelle viele Aufgaben, zum Beispiel als Enzyme, die Stoffe aufbauen oder umbauen. Verändert eine Genmutation die Basenfolge, kann das Protein gleich bleiben, leicht verändert sein oder gar nicht mehr richtig arbeiten. Werden einzelne Basen eingefügt oder entfernt, verschiebt sich oft das Ablesen der ganzen folgenden Bauanleitung; das Protein ist dann meist stark verändert. Wie die Zelle die Basenfolge genau abliest, erklärt die Seite Genetischer Code.
Mutationen können spontan entstehen, etwa durch einen Kopierfehler der DNA vor einer Zellteilung. Sie können aber auch durch Mutagene ausgelöst werden; dann heißen sie induziert. Zu den Mutagenen zählen UV- und Röntgenstrahlung sowie bestimmte Chemikalien, etwa Stoffe im Tabakrauch; auch einige Viren können Mutationen auslösen. Reparatursysteme beheben viele, aber nicht alle DNA-Schäden. Schutz vor starker UV-Strahlung und der Verzicht auf Tabakrauch verringern die Belastung durch Mutagene; spontane Mutationen verhindern sie nicht.
Für die Vererbung zählt der Zelltyp. Eine somatische Mutation in einer Körperzelle gelangt bei geschlechtlicher Fortpflanzung nicht an Kinder, kann aber an Tochterzellen weitergegeben werden. Eine Keimbahnmutation in einer Keimzelle oder ihrer Vorläuferzelle kann nach der Befruchtung an Nachkommen weitergegeben werden.
Merke: Eine veränderte Basenfolge bedeutet nicht automatisch ein funktionsloses Protein. Entscheidend sind die Art der Mutation, ihr Ort im Gen und die Aufgabe des Proteins.
Beispiel: Hautzelle oder Keimzelle?
- 1Eine Mutation in einer Hautzelle kann sich durch Zellteilungen in einem Hautbereich ausbreiten und an der Entstehung von Hautkrebs beteiligt sein. Sie ist somatisch und wird nicht an Kinder vererbt.
- 2Liegt eine Mutation dagegen in einer Keimzelle und ist diese an einer Befruchtung beteiligt, kann die Veränderung Teil des Erbguts des Kindes werden.
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Eine Mutation kann die Funktion eines Proteins vermindern, ausschalten oder verändern. Sie kann auch ohne erkennbare Wirkung bleiben. Neutral bedeutet hier, dass die Fortpflanzungschancen unter den gegebenen Bedingungen nicht wesentlich verändert sind. Eine nachteilige Variante kann Funktionen beeinträchtigen oder eine Erkrankung begünstigen; eine vorteilhafte Variante kann unter bestimmten Bedingungen die Fortpflanzungschancen erhöhen.
Bei der Sichelzellmutation können zwei veränderte Genkopien zur Sichelzellanämie führen. Das veränderte Hämoglobin beeinträchtigt dann Form und Funktion roter Blutkörperchen. Menschen mit einer veränderten und einer unveränderten Genkopie können in Malariagebieten einen Schutzvorteil haben. Die Wirkung hängt also von Genkombination und Umwelt ab.
Vererbbare Mutationen können neue Genvarianten, Allele, erzeugen. So entsteht genetische Vielfalt, auf die natürliche Selektion wirken kann. Selektion erzeugt die neuen Varianten nicht selbst.
| Begriff | Bedeutung |
|---|---|
| Neutral | Die Mutation verändert die Fortpflanzungschancen unter den gegebenen Bedingungen nicht wesentlich. |
| Nachteilig | Sie kann eine Funktion beeinträchtigen, eine Erkrankung begünstigen oder die Fortpflanzungschancen senken. |
| Vorteilhaft | Sie kann unter bestimmten Umweltbedingungen einen Vorteil schaffen. |
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Alles auf einen Blick
Mutation
spontan; durch Mutagene induziert
Genmutation; Chromosomenmutation; Genommutation
somatische Mutation; Keimbahnmutation
neutral; nachteilig; vorteilhaft
neue Allele; genetische Vielfalt; Grundlage für Selektion
Vom veränderten Gen zum sichtbaren Merkmal
- 1Bei Menschen mit einer bestimmten Form von Albinismus sind Haut, Haare und Augen sehr hell. Wie kann eine Genmutation das erklären?
- 2Ein Gen enthält die Bauanleitung für ein Enzym, das den ersten Schritt zur Bildung des dunklen Farbstoffs Melanin ausführt.
- 3Durch eine Mutation ist die Basenfolge dieses Gens verändert. Das Enzym wird fehlerhaft gebaut und arbeitet kaum oder gar nicht.
- 4Ohne arbeitendes Enzym bilden die Zellen wenig oder kein Melanin. Haut, Haare und Augen bleiben deshalb hell.
- 5Bei dieser Form von Albinismus sind beide Genkopien verändert. Eine unveränderte Kopie reicht in der Regel für genug Melanin.
Fehler finden
Fehler in Zeile 4Die Weitergabe an Tochterzellen einer Körperzelle ist keine Vererbung an Kinder. Richtig: Eine Hautzellmutation gelangt bei geschlechtlicher Fortpflanzung nicht an ein Kind.
Lückentext
Ändert sich die Basenfolge eines einzelnen Gens, liegt eine vor. Ist ein ganzer Chromosomensatz vervielfacht, spricht man von einer . Bei geschlechtlicher Fortpflanzung kann eine Mutation in einer an Kinder weitergegeben werden.